本文转自：云南日报
卫生视点
国内专家聚昆共促出生缺陷精准预防
本报讯（记者 陈怡希） 近日，由中国优生科学协会主办、中国优生科学协会出生缺陷预防专业委员会和云南省第一人民医院承办的中国优生科学协会出生缺陷预防学术交流会暨医学遗传科住培医师教学教改研讨会在昆明举行。
此次会议邀请了中国工程院院士张学等国内医学遗传学领域的21名知名专家，围绕“出生缺陷精准预防”的主题，交流出生缺陷预防领域的最新研究成果和技术规范，结合国内外最新动态开展了学术讨论，探讨学科发展趋势。会议期间还同时召开医学遗传科住培医师教学教改研讨会和中国优生科学协会出生缺陷预防专业委员会换届大会。通过会议举办，为从事出生缺陷防控工作的医护人员搭建了医学遗传学理论与临床技能交流的新平台，对专业领域相关人才的培养，具有重要的促进作用。
出生缺陷不仅难以治疗，还会带来沉重的经济负担，严重影响人口健康素质。地中海贫血作为重大出生缺陷疾病，是一种持续终生的慢性溶血性贫血病，主要流行于我国南方、东南亚等热带和亚热带地区。云南省第一人民医院应用国际领先的地贫基因二代测序技术进行地贫筛查，对2.8万多个家庭进行地贫基因筛查，发现564个高风险家庭，经产前诊断，120个重型地贫胎儿终止妊娠，避免给家庭和社会带来沉重的经济和精神负担。通过地贫新技术的研发，地贫防控新策略的实施，在防控对象中实现了重型地贫零出生的目标。
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