近日，长沙市妇幼保健院接诊了一例特殊的新生儿，孩子的外生殖器初看像一名女婴，阴唇肥厚，皮肤粗糙，从外表来看，根本无法辨别男女，但医生触诊外阴时可碰到睾丸一样的包块，于是进一步做检查。
做B超时医生发现盆腔内未见子宫声像、双侧大阴唇内可探及似睾丸声像。
秦女士夫妇犯难了，自己生育的孩子到底是男孩还是女孩?夫妇都身体健康、产检一路绿灯、没有不良嗜好、家族也没有遗传病史。
秦女士夫妇带着这些疑问和郁闷的心情走进了遗传优生咨询门诊，经过医师详细检查、结合病史及检测资料，怀疑孩子有遗传性疾病导致的性别发育异常。
医生首先为孩子做了染色体核型检测，结果为46,XY，性别为男性。
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