本文转自：北京日报
3年接诊患儿超2.6万人次
儿童医院罕见病确诊时长缩至1年内
本报讯（记者 孙乐琪）“许多罕见病在我国并不罕见，早筛、早诊、早治对于罕见病救治有着重要意义。”北京儿童医院党委书记张国君介绍，国家儿童医学中心罕见病中心成立3年间，该院儿童罕见病确诊时长由4年缩至1年内。
罕见病指患病人数占总人口0.65‰至1‰之间的疾病，目前全球已知的罕见病超过7000种。“由于病种多、人口基数大，很多罕见病在我国患者数量众多。”张国君介绍，我国预计有超过2000万名罕见病患者，每年新增患者超20万名。约70%罕见病患者在儿童期发病，其中约30%的罕见病儿童寿命不超过5岁。长期以来，罕见病面临着病情重、确诊难、治疗难、费用高等难题。《2020中国罕见病综合社会调研》显示，参加调研的2万余名患者平均确诊时间为4.26年。
2021年2月，国家儿童医学中心罕见病中心成立，3年来共接诊患儿超2.6万人次。“至今，罕见病多学科联合门诊会诊疑难罕见病例整300例。”张国君介绍，中心为疑难罕见病患儿提供组团式会诊、一站式就医绿色通道、病例持续动态管理等医疗服务。会诊患儿8成左右得到确诊，平均确诊时长缩短至1年以内。
“罕见病的治疗在全球范围内仍是难题，有针对性用药的患者仅占比约10%。而通过对患者的综合管理、对症治疗，中心会诊的患儿大多数病情好转或保持稳定。”张国君说，这充分说明早诊、早治对罕见病治疗的重要性。
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